본태성 혈소판 증가증(Essential Thrombocythemia, ET)은 혈소판의 수치가 비정상적으로 증가하는 만성 골수질환으로, 골수증식종양(Myeloproliferative Neoplasm)의 일종입니다. ET는 주로 혈전 발생의 위험이 증가하고, 심각한 합병증으로 이어질 수 있는 질환입니다. 본 글에서는 ET의 정의, 진단 기준, 위험도 분류, 치료 방법, 그리고 환자가 유의해야 할 증상에 대해 자세히 설명하겠습니다.
본태성 혈소판 증가증(ET)의 정의
본태성 혈소판 증가증은 혈소판 수치가 지속적으로 450 x 10³/μL 이상인 상태를 의미하며, 이는 골수 내 거대핵세포의 비정상적인 증식을 동반합니다. ET는 주로 JAK2 V617F 돌연변이와 같은 유전적 변화를 통해 발생하며, 이러한 변이는 전체 ET 환자의 약 40-50%에서 관찰됩니다.
진단 기준
ET의 진단은 세계보건기구(WHO)의 기준에 따라 이루어집니다. 주요 진단 기준은 다음과 같습니다:
- 지속적인 혈소판 수치 증가: 450 x 10³/μL 이상
- 골수 생검에서 거대핵구 계열의 비대칭적 증식 관찰
- 다른 골수질환(예: 진성적혈구 증가증, 일차 골수섬유증 등)에 해당하지 않는 것
- JAK2 V617F 또는 다른 클론성 표지자의 증명
이 기준을 충족해야 ET로 진단받을 수 있으며, 반응성 혈소판 증가증의 가능성을 배제해야 합니다.
위험도 분류
ET 환자는 위험 요인에 따라 분류됩니다. 미국혈액학회(ACH)에서는 다음과 같이 네 가지 위험군으로 나누고 있습니다:
- 매우 저위험군: 60세 이하, 혈전 발생 이력 없음, JAK2 야생형
- 저위험군: 60세 이하, 혈전 발생 이력 없음, JAK2 돌연변이
- 중간 위험군: 60세 초과, 혈전 발생 이력 없음, JAK2 야생형
- 고위험군: 혈전 발생 이력 또는 60세 초과에 JAK2 돌연변이 보유
고위험군에서는 심혈관계 질환과 같은 심각한 합병증의 위험이 증가합니다.
치료 방법
ET의 치료는 위험군에 따라 다르게 이루어집니다. 일반적으로 저위험군 환자는 적극적인 치료를 필요로 하지 않을 수 있지만, 고위험군 환자는 항혈전제(예: 아스피린)나 혈소판 감소제를 사용하여 혈전 예방을 목표로 합니다. 필요 시 정맥 혈전 제거술이 필요할 수 있습니다.
환자가 유의해야 할 증상
ET 환자는 몇 가지 주요 증상에 주의해야 합니다. 이들 증상은 혈전증의 전조일 수 있으며, 다음과 같은 경우 즉시 의료기관을 방문해야 합니다:
- 두통, 어지럼증
- 시각 장애(예: 일시적 실명)
- 가슴 통증 또는 호흡 곤란
- 비정상적인 출혈(예: 잇몸 출혈, 멍이 잘 듦)
이러한 증상이 나타날 경우, 즉시 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다.
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알파 인터페론, 고혈소판증 치료 - 의학신문
알파 인터페론이 본태성 고혈소판증(essential thrombocythemia)의 치료에 효과적이라는 연구 결과가 나왔다. 미국 휴스턴에 있는 텍사스대학 M. D. 앤더슨 암센터 백혈병학과의 스단 버스...
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본태성 혈소판 증가증은 심각한 합병증을 유발할 수 있는 질환으로, 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 혈소판 수치와 관련된 증상에 주의하고, 정기적인 검진을 통해 자신의 건강 상태를 관리하는 것이 필요합니다.
이 정보를 통해 ET에 대한 이해가 깊어지기를 바랍니다.